Синдром Марфана - наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Впервые описано Вильямсом в 1876 г.
    
    Синдром Марфана (CM) - один из наиболее частых (5:100000) наследственных синдромов дизгистогенеза соединительной ткани. Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1 : 25 000. Все доказанные случаи синдрома Марфана - следствие мутации гена фибриллина-1. Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации ? замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3=6:4; а при СМ=3:7. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15% случаев ? следствие новых мутаций. Атипичные формы синдрома Марфана могут быть вызваны мутациями в других генах, например в гене белка, трансформирующего фактор роста р (14q24). Частота - 1 случай на 10 000-20 000. Клиническая картина Скелетно-мышечная система: • Высокий рост • Астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища) • Арахнодактилия (длинные тонкие пальцы) • Деформация грудной клетки • Высокое арковидное нёбо • Кифосколиоз • Слабость связочного аппарата. Сердечно-сосудистая система: • Дилатация корня аорты • Аортальная регургитация • Расслаивающая аневризма аорты • Пролапс митрального клапана • Регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: • Иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки) • Подвывих хрусталика • Отслойка сетчатки • Близорукость высокой степени Другие симптомы (редко): • Геморрагический синдром • Спонтанный пневмоторакс Дифференциальный диагноз Существует много заболеваний, имеющих клиническую картину аналогичную синдрому Марфана, но некоторые из них могут быть дифференцированы по клиническим или биохимическим признакам. • Гомоцистинурия - клиника болезни Марфана, умственная отсталость, в моче - гиперэкскреция гомоцистина и метионина. • Контрактурная арахнодактилия • Синдром Билса (ген фибриллина-2 FBN2, 5q23-q31) -разновидность болезни Марфана с нарушением синтеза белка фибриллина-2. При синдроме Билса (Beals syndrome или врожденной контрактурной арахнодактилии, ассоциированной с мутациями в гене фибриллина 2) имеют место контрактуры суставов и аномалии ушной раковины. • Синдром Элерса-Данло-Русакова (разные типы) • Расслоение стенки артерий с лентигинозом • Синдром врождённой гиперрастяжимой кожи с марфаноподобным фенотипом (7q31.1-q31.3) • Трисомия 8 имеет костные проявления, как при синдроме Марфана, но без глазных и сердечно-сосудистых признаков • Марфаноидное телосложение с микроцефалией и гломерулонефритом .Клинически: умственная отсталость, микроцефалия, высокое нёбо, проптня, марфаноидный внешний вид, гломерулонефрит, почечная недостаточность, расширение IV желудочка. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой • Марфаноидный фенотип встречается при синдроме Lujan-Fryns (Х-сцепленное заболевание), синдроме Shprintzen-Goldberg (аутосомно-доминантное заболевание) и краниосиностозе. ............