Министерство образования и науки Украины

Харьковский национальный университет им. В.Н. Каразина

Биологический факультет

Кафедра генетики и цитологии

Курсовая работа

по генетике на тему:

Цитогенетическая и молекулярно-цитогенетическая характеристика микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи

Харьков 2010

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

Введение

Глава 1. Современные методы и проблемы диагностики наследственной патологии

1.1 Современные представления о наследственных заболеваниях     

1.2 Геномный импринтинг

1.3 Болезни импринтинга4

Глава 2. Характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

2.2 Клинические проявления и методы диагностики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

2.2.1 Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли

2.2.2 Клинические проявления синдрома Ангельмана

2.3 Связь синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана

Глава 3. Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)

Выводы

Список использованной литературы

Приложение

 

 

ВВЕДЕНИЕ

Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, так как хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах. В последние годы появились новые методы цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований, значительно расширяющие диагностические возможности при заболеваниях, сопровождающихся различными хромосомными нарушениями. Данный обзор посвящен вопросам выбора необходимых цитогенетических или молекулярно-генетических анализов при различных формах генетических синдромов.

В работе рассматриваются генетические заболевания, вызванные микроделециями хромосом. На примере наследственных заболеваний (синдромах Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи) будет изучено явление геномного импринтинга, влияние которого ученые изучают и сейчас, так как до конца механизм геномного импринтинга пока не известен. Будут рассмотрены возможные варианты медицинской помощи при данных заболеваниях и риски дальнейших проявлений этих заболеваний в семьях, где встречаются такие патологии. Изучение этой проблемы на сегодня является актуальной.

Целью работы является: изучение цитогенетических и клинических проявлений микроделяционных синдромов Прадера-Вилли, Ангельмана и Ди Джорджи.

 

 

ГЛАВА 1. СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДЫ И ПРОБЛЕМЫ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

 

1.1 Современные представления о наследственных заболеваниях

Одной из наиболее актуальных проблем современного здравоохранения является организация медико-генетической помощи семьям, где встречаются случаи рождения детей с наследственными заболеваниями. Актуальность этой проблемы определяется широким распространением данной патологии, трудностью дифференциальной диагностики большого количества наследственных болезней, проявляющихся множественными аномалиями развития с высоким риском повторения заболевания в семье.

По данным, опубликованным в начале 90-х годов прошлого века, в мире насчитывалось около 7,5 млн. ............