Курсовая работа

по цитогенетике человека на тему:

«ТРИСОМИИ И ПРИЧИНЫ ИХ ВОЗНИКНОВЕНИЯ»

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

ГЛАВА 1. ЧИСЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

ГЛАВА 2. КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ТРИСОМИЙ

ГЛАВА 3. ТРИСОМИЯ ПО 21-Й ХРОМОСОМЕ, ИЛИ СИНДРОМ ДАУНА    

3.1 Цитогенетическая характеристика синдрома Дауна

3.2  Клинические проявления синдрома Дауна

ГЛАВА 3. СИНДРОМ ЭДВАРДСА – ТРИСОМИЯ

ГЛАВА 4. СИНДРОМ ПАТАУ – ТРИСОМИЯ

ГЛАВА 5. СИНДРОМ ВАРКАНИ – ТРИСОМИЯ

ГЛАВА 6. ТРИСОМИЯ Х (47, XXX)

ВЫВОДЫ

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ

ПРИЛОЖЕНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, так как хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах.

Хромосомные синдромы – большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества и/или структуры хромосом человека. Клинические проявления при хромосомных нарушениях наблюдаются с рождения и не имеют прогредиентного течения, поэтому правильнее называть эти состояния синдромами, а не заболеваниями.

Частота хромосомных синдромов составляет 5-7 на 1000 новорожденных. Аномалии хромосом достаточно часто возникают, как в половых, так и в соматических клетках человека.

В работе рассматриваются наследственные синдромы вызванные численными мутациями хромосом – трисомии (трисомия 21 – синдром Дауна, трисомия 18 – синдром Эдвардса, трисомия 13 – синдром Патау, трисомия 8 – синдром Варкани, трисомия X 947, XXX).

Целью работы является: изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий, возможных рисков и методов диагностики.

причина проявление трисомия человек

ГЛАВА 1 ЧИСЛЕННЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Анеуплоидия (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — попытка + εἶδος — вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся.

В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение.

Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один. [1, 10]

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиям. ............