Свободная ?-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна
    Семенова Д. В. (dianna@yandex.ru), магистр техники и технологии, выпускница 2003 г. СПбГПУ, факультет медицинской физики и биоинженерии, кафедра физико-химических основ медицины.
    В последнее десятилетие широко обсуждалась возможность проведения пренатального скрининга синдрома Дауна в первом триместре беременности. Было предложено несколько сывороточных маркеров этой патологии, однако наиболее информативными из них оказались свободная ?-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок плазмы А. В настоящий момент в России оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна можно только во втором триместре беременности. Это объясняется новизной и высокой стоимостью теста.
    Free ?-subunit of human chorionic gonadotropin as Down's syndrome marker.
    Semenova D. V. (dianna@yandex.ru), magister of technology (2003), Saint Petersburg State Polytechnical University.
    Key words: free ?-subunit of human chorionic gonadotropin, prenatal screening, Down's syndrome.
    In the past decade the possibility of Down's syndrome prenatal screening in the first trimester of pregnancy was broadly discussed. Several markers were suggested, but the most informative of them were appeared free ?-subunit of human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein A. To this moment in Russia to evaluate the risk for Down's syndrome affected pregnancy is possible only in the second trimester of pregnancy, because of cost and test newness. Введение
    Синдром Дауна - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний, вызванное трисомией по 21 хромосоме. По данным ВОЗ, из 1000 новорожденных генетические патологии имеют 16 детей [1], из которых 1-2 рождаются с болезнью Дауна [2]. Высокая частота и тяжесть этого заболевания определяет необходимость широкого применения пренатальной диагностики.
    Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа:
    Скрининговое исследование с помощью различных маркеров, предназначенное для оценки риска рождения больного ребенка.
    Диагностическая процедура, направленная на выяснение кариотипа ребенка для точной постановки диагноза [3].
    Клетки плода для картирования хромосом получают путем амниоцентеза (забора амниотической жидкости, содержащей некоторое количество клеток плода) или пункции хориона. Обе эти процедуры повышают риск спонтанного аборта - на 0,2 % в случае амниоцентеза и на 0,5-0,8% в случае биопсии хориона [4]. Поэтому такие процедуры требуют высокой квалификации персонала и, прежде всего, полной обоснованности ее проведения. Направление на диагностическую процедуру определяется риском наличия патологии плода, который оценивается с помощью маркеров.
    В 80-х годах прошлого века была установлена целесообразность измерения концентраций ?-фетопротеина и хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных женщин во втором триместре [5, 6]. Это исследование позволяло выявлять 70% случаев синдрома Дауна у развивающегося ребенка на этом сроке беременности [7]. Позже пытались применять их для пренатального скрининга в первом триместре, но информативность анализа резко снижалась [8].
    Были найдены другие маркеры синдрома Дауна первого триместра: свободная субъединица ?-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и белок РАРР-А, а также ультразвуковой маркер - толщина воротниковой зоны (nuchal translucency), которые при совместном использовании позволяют выявлять до 80% случаев при 5% ложно-положительных результатов [8, 9]. ............