ГОУ ВПО Волгоградский государственный медицинский университет Росздрава

Кафедра детских болезней педиатрического факультета

Прогрессирующие мышечные дистрофии

Выполнено:

ст. 502 группы МБФ

Служенко М.О.

Проверено:

доцент Марушкин Д.В.

Волгоград, 2010

Содержание

Введение

1.         Эпидемиология

2.         Этиология

3.         Патогенез

4.         Клиническая классификация

5.         Клиника

6.         Диагностика

7.         Лечение

8.         Профилактика

Список литературы

Введение

Прогрессирующие мышечные дистрофии – это группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями [Гусев Е.И., Никифоров А.С., 2007].

1. Эпидемиология прогрессирующих мышечных дистрофий

Первое сообщение о прогрессирующей мышечной дистрофии было опубликовано в России в 1895 г. врачом В.К. Ротом, который назвал заболевание мышечной сухоткой. Заболевание описано во всех странах мира. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Случаи заболевания у девочек крайне редки, хотя и возможны при кариотипе ХО и при структурных аномалиях хромосом (Хр21.2, ген DMD дистрофина), в 35—40% случаев носит семейный характер [Гринио Л.П., Агафонов Б.В. 1997].

Частота прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна варьирует от 9,7 до 32,6 на 100 000 живорожденных мальчиков. Высокая распространенность заболевания в популяции в значительной мере связана с высокой частотой новых мутаций [Bejaoui K., Hirabayashi K., Hentati F. et al., 1995].

Офтальмоплегическая мышечная дистрофия относится к числу редких заболеваний, частота встречаемости в Европе составляет 1:100 000—200 000 человек [Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И., Гехт А.Б., 2009]. Однако в некоторых этнических группах и территориальных группах с «эффектом основателя» частота ОФМД намного выше, например во франко-канадской популяции — 1:1000 человек, у евреев Бухары, — 1:600. Также описаны выборки больных с офтальмоплегической мышечной дистрофией в более чем 30 странах на всех пяти континентах [Максимова Н. Р. И. А. Николаева М. Н. Коротов Т. Икеучи О. Онодера М. Нишизава С. К. Степанова Х. А. Куртанов А. Л. Сухомясова А. Н. Ноговицына Е. Е. Гуринова В. А. Степанов В. П. Пузырев , 2008].

Популяционная частота прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба - Рота составляет 1,2-2,5 случая на 100 000 населения [Гехт Б.М. и Ильина Н.А., 1998].

Частота встречаемости плече-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежерина составляет 2,9 на 100 000 населения [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].

2. Этиология

Причиной являются генетически обусловленные дефекты метаболизма или структуры мышечной ткани, приводящие к атрофии мышц, разрастанию соединительной ткани и увеличению жировой клетчатки (псевдогипертрорфии) [Гусев Е.И., Никифоров А.С., 2007].

Табл. 1 Гены, ответственные за возникновение прогрессирующих мышечных дистрофий [Nevo Y., Muntoni F., Sewery C. et al., 1998]

Название Английская аббревиатура, синонимы Тип наследования Локализация гена Ген Белковый продукт гена ПМД Дюшенна DMD ХР Xp21.2 DMD (DYS) Дистрофин ПМД Беккера BMD ХР Xp21.2 DMD (DYS) Дистрофин ПМД Эмери-Дрейфуса со сцепленным с полом наследованием EDMD, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная ХР Xq28 Ген Эмерина, EDMD Эмерин ПМД Эмери-Дрейфуса, аутосомно-доминантный тип EDMD2, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная АД 1q21.2 Ген Ламина А/C (LMNA/C) Ламин А/С ПМД Эмери-Дрейфуса, аутосомно-рецессивный тип EDMD2, скапуло - перонеальная форма, плече - лопаточно - перонеальная АР 1q21.2 Ген Ламина А/C (LMNA/C) Ламин А/С ПМД Ландузи-Дежерина FSHD1, лице - плече - лопаточная форма АД 4q35 FSHMD1A - Группа конечностно-поясных ПМД Окулофарингеальная форма, аутосомно-доминантный тип OPMD АД 14q11.2-13 PABP2 Полиаденилин - ассоциированный белок Окулофарингеальная форма, аутосомно-рецессивный тип OPMD АР 14q11.2-13 PABP2 Полиаденилин - ассоциированный белок

Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. ............