Наследственные нарушения метаболизма Гемохроматоз
    Гемохроматоз развивается, когда увеличивается всасывание железа в кишечнике, вызывающее его отложение, фиброз и недостаточность печени, сердца, поджелудочной железы и гипофиза. Причины: мутации гена, нарушение гемопоэза (как при сидеробластической анемии и талассемии) или чрезмерное потребление Fe. Заболевание печени, обусловленное алкоголизмом, также может быть связано с умеренным повышением содержания железа в печени и запасов Fe в организме (табл. 1591).
    Таблица 1591 Содержание железа у здоровых лиц, больных гемохроматозом и алкогольным поражением печени Показатель Норма Симптоматический Гемохроматоз Гомозиготы с ранним бессимптомным гемохроматозом Алкогольное поражение печени Концентрация железа в плазме крови, мкмоль/л 927 3254 Обычно увеличена Часто увеличена Общая железосвязывающая способность, мкмоль/л 4666 3654 3654 4566 Насыщение трансферрина, % 2246 50-100 50-100 2760 Ферритин в сыворотке крови, мкг/л 10-200 9006000 200500 10500 Суточная экскреция железа с мочой*, мг/24 ч 02 923 2,5 Обычно < 5 Содержание железа в печени, мкг/г сухой массы 3001400 600018000 20004000 3002000 * После внутримышечного введения 0,5 г дефероксамина. Источник: Powell L.W., Iselbacher К.: НРШ13, р. 2071. Симптомы
    Включают слабость, утомляемость, потерю массы тела, бронзовую пигментацию или потемнение кожи, боль в животе и потерю libido. Гепатомегалия развивается у 95% больных иногда при нормальных показателях функциональных проб печени. Другие признаки: паукообразные ангиомы, спленомегалия, артропатия, асцит, сердечные аритмии, ЗСН, алопеция, ладонная эритема, гинекомастия и атрофия яичек. Последняя обусловлена поражением гипофиза и дефицитом гонадотропинов, а также печеночной недостаточностью и избытком эстрогенов. Сахарный диабет развивается примерно у 65 % больных обычно с отягощенной наследственностью по диабету. Недостаточность надпочечников, гипотиреоз и гипопаратиреоз встречаются редко.
    Концентрация Fe в сыворотке крови, процент насыщения трансферрина и содержание ферритина в сыворотке крови повышены. Экскреция Fe с мочой увеличивается после внутримышечной инъекции дефероксамина. Биопсия печени служит определяющим тестом и должна быть проведена в подозрительных случаях. Если диагноз установлен, члены семьи, составляющие группу риска, должны быть подвергнуты скрининговому обследованию, включающему процент насыщения трансферрина и уровень ферритина в сыворотке крови. Если любая из проб изменена, необходима биопсия печени. Лечение
    Заключается в удалении избытка Fe из организма, обычно путем периодического кровопускания. Поскольку 1 единица крови содержит около 250 мг Fe и, так как 25 г Fe или более должны быть удалены, кровопускание проводят еженедельно в течение 23 лет. Затем проводят менее частые флеботомии для поддержания уровня Fe в сыворотке крови менее 27 мкмоль/л.
    Причины смерти больных, не получавших лечения, включают сердечную недостаточность (30 %), цирроз печени (25 %) и гепатоцеллюлярную карциному (30 %), которая может развиться, несмотря на адекватное удаление Fe. Болезнь Вильсона
    Болезнь Вильсона - нарушение, передающееся по аутосомнорецессивному типу и вызванное накоплением меди в печени и других органах. Находящийся в основе заболевания дефект заключается в неспособности экскретировать медь в желчь. ............