ВВЕДЕНИЕ Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества. Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки "генетики" было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название "медицинская генетика". "Генетика" в современном понимании - это наука о наследственности и её изменчивости.Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.
    ______________________________________
    - 2 -
    НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -
    
    ЭТО БОЛЕЗНИ,ОБУСЛОВЛЕННЫЕ
    НАРУШЕНИЯМИ В ПРОЦЕССАХ ХРАНЕНИЯ,
    ПЕРЕДАЧИ И РЕАЛИЗАЦИИ
    ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ.
    
    ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ. Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. В основе возникновения наследственных заболевании лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Следовательно, выделяют хромосомные и наследственные генные болезни. Хромосомные болезни классифицируются по типу генной или хромосомной мутации и сопутствующей индивидуальности, вовлекаемой в изменение хромосомы. В связи с этим выдерживается важный для подразделения по нозологическому принципу наследственной патологии патогенетический принцип: 1. для каждой болезни устанавливается генетическая структура (хромосома и её сегмент), которая определяет патологию; 2. выявляется, в чём состоит генетическое нарушение. Оно определяется недостатком либо избытком хромосомного материала.
    - 3 - Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда затруднена из-за значительной общности нарушений физического пибо умственного развития при совершенно разных хромосомных аномалиях. ............