Рязанская государственная сельскохозяйственная академия им. проф. П.А.Костычева Кафедра: Пат. физиологии Реферат На тему: "Наследственные болезни"
    Выполнила: студентка II курса
    факультета ветеринарной медицины
    22 А группы
    Федотова Татьяна
    Проверил: преподаватель
    Берестов Рязань 2003г. СОДЕРЖАНИЕ: Ведение...................................................................................... 2 МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.............................. 3 ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ, ИХ РАЗНООБРАЗИЕ И ПРОЯВЛЕНИЕ В ФОРМЕ СИНДРОМОВ.. 7 ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ........................................................................... 9 Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.... 9 МЕТОДЫ ЛЕЧЕНИЯ.............................................................................. 10 Классификация по типу мутаций............................................. 11 ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ГЕНОМНЫЕ И ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ........................... 14 Примеры полисомных болезней.................................................. 14 Геномные болезни..................................................................... 18 Типы наследования генных болезней................................. 18 АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ................................... 19 АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ................................... 21 Х-СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ...................................................... 22 Х-СЦЕПЛЕННЫЙ ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ.............................. 23 Литература................................................................................ 25
    ВЕДЕНИЕ.
    
    Наследственность всегда представляла собой одно из наиболее трудно объяснимых явлений в истории человечества.
    Ёще в древности люди старались разгадать явление наследственности, бессознательно применяя генетические методы в разведении растений и животных. В отношении человека также имелись жизненные наблюдения, относящиеся к наследованию самых разнообразных признаков: цвета волос, глаз, формы уха, носа, губ, роста, телосложения и прочих признаков, наследование уродств, наблюдаемых у предков и потомков одной семьи. Такая наследственная болезнь, как гемофилия, известна с давних времён. Именно поэтому в древних законах некоторых народов запрещались браки с родственниками больных эпилепсией и гемофилией.
    Многие ученые выдвигали свои гипотезы о возникновении наследственных патологии. Однако их предположения не были основаны на строгих научных наблюдениях. В XX веке с развитием науки "генетики" было выяснено и научно подтверждено, что такие патологии имеют наследственную природу. До этого такие заболевания считались болезнями с неустановленной этиологией. Изучением наследственных болезней занимается наука, получившая название "медицинская генетика".
    "Генетика" в современном понимании - это наука о наследственности и её изменчивости. Законы, лежащие в основе современной генетико-хромосомной теории наследственности были открыты ещё и начале XX столетия. Особенно больших успехов достигла генетика в последнее время в связи с внедрением в биологию достижений физики, химии, и их принципиально новых направлении.
    МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
    
    Многие мутации являются причиной наследственных заболеваний, которых насчитывается около 2000. Изучение и возможное предотвращение последствий генетических дефектов человека - предмет медицинской генетики. ............