РЕФЕРАТ НА ТЕМУ:

Наследственная анемия. Острая лекарственная и приобретенная гемолитическая анемия. Гемоглобиноз

2009

Наследственная анемия

Заболевание носит обычно семейно-наследственный характер и передается по доминантному типу.

Патогенез. Развитие анемии связано с повышенным внутриклеточным гемолизом, происходящим в органах системы мононуклеарных фагоцитов, главным образом в селезенке и в меньшей степени в печени, костном мозге и лимфатических узлах. Непосредственной причиной гемолиза является генетически обусловленная неполноценность эритроцитов (дефект структуры мембраны), приводящая к уменьшению продолжительности их жизни (7— 14 дней вместо 120 в норме) и интенсивному разрушению, не перекрывающемуся повышенной эритропоэтической функцией костного мозга.

Клиника. Первые симптомы болезни проявляются обычно в детском возрасте. Обращает на себя внимание желтуха при отсутствии других признаков заболевания. Шоффар по поводу таких больных заметил: «Они более желтушны, чем больны». Однако в более тяжелых случаях, сопровождающихся частыми гемолитическими кризами, рано появляются симптомы анемии: слабость, головокружение, сердцебиение.

Отмечается лимонно-желтая окраска кожи и слизистых оболочек, обусловленная увеличенным содержанием в сыворотке крови непрямого билирубина. Значительная часть последнего с желчью поступает в кишки, последовательно превращаясь в стеркобилин и уробилин, в результате чего кал окрашивается в темно-коричневый цвет. Часть уробилина, всасываясь в кишках, поступает в кровь, минуя печень, а затем выделяется с мочой, придавая ей цвет крепкого чая.

Билирубина моча не содержит, так как он находится в крови в соединении с белком.

Ведущим признаком болезни является увеличение селезенки (до значительных размеров) и в меньшей степени печени. При пальпации селезенка плотная, безболезненная. Нередко у больных наблюдаются аномалии развития (башенный череп, седловидный нос, высокое стояние твердого неба) и трофические язвы голени. Последние обусловлены нарушением кровоснабжения конечностей вследствие гемолиза эритроцитов и образования тромбов в капиллярах.

Весьма характерны для гемолитической анемии изменения крови — снижение осмотической устойчивости эритроцитов, ретикулоцитоз и микросфероцитоз. Осмотическая устойчивость эритроцитов 0,7—0,4 вместо 0,48—0,32 в норме. Кривая Прайс-Джонса сдвинута влево. Количество ретикулоцитов может повышаться до 0,05—0,1, а в отдельных случаях до 0,5.

Эритроциты имеют шарообразную форму, без просветления в центре (сфероцитоз), что объясняется набуханием их вследствие недостаточной осмотической устойчивости. По-видимому, сфероцитоз следует рассматривать как начальную стадию гемолиза эритроцитов. В легких случаях заболевания общее количество эритроцитов и гемоглобина не снижается, поскольку усиленная функция костного мозга обеспечивает компенсацию повышенного распада эритроцитов. При резко выраженном гемолизе, особенно во время кризов, анемия достигает значительной степени.

При исследовании костномозгового пунктата отмечается гиперплазия эритроидного ростка, соотношение между его различными элементами чаще всего обычное.

Течение волнообразное, со сменой светлых промежутков периодами обострений, проявляющихся гемолитическими кризами. ............