Н.К. Янковский
Исследования по проекту «Геном человека» начались в 1988 г. На первом его этапе были получены физические и генетические карты генома. Конечной целью структурного исследования генома на данном этапе является определение последовательности всех 3, 3 млрд пар нуклеотидов генома, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом, и идентификация всех генов человека.
Прочтение первого миллиарда пар нуклеотидов заняло у мирового научного сообщества 4 года, следующий миллиард был прочтен за 4 месяца. В 2000 г. завершена «черновая версия» текста последовательности нуклеотидов генома человека – около 90% его длины. Для этого каждый участок генома был трехкратно секвенирован. «Чистовую версию» (с уровнем ошибок не выше 1 на 10 000 нуклеотидов) предполагается закончить к 2003 г. Однако завершение секвенирования генома человека явится не завершением исследования генома, а «концом начала» геномных исследований.
В настоящее время все большее внимание уделяется популяционным и медицинским аспектам исследования генома, его вариабельности, экспрессии генов.
На примере Великобритании, Кипра и Пакистана исследованы пути контроля генетических заболеваний в обществах с различными культурными установками. За последние двадцать лет доля детей, больных талассемией (наследственной гемолитической анемией), снизилась в некоторых из этих стран более чем в 20 раз. Основную роль в этом сыграла возможность выявления наиболее широко распространенных мутаций, вызывающих талассемию, и проведение ДНК-диагностики родителей, плода, а также новорожденных. В упомянутых странах до 80–100% семей с предрасположенностью к талассемии охвачены дородовой диагностикой. Это позволяет прервать беременность либо вовремя начать необходимое лечение ребенка. Проведение такой работы в отношении других заболеваний будет одним из основных социальных последствий медико-генетических исследований, поскольку по данным Б.Моделл (Лондонский университетский колледж) 30% новорожденных детей на Земле появляется в популяциях, для которых характерны близкородственные браки, а 8% браков заключается между кровными родственниками.
Интересны в этой связи медико-генетические исследования, проводимые в Исландии. В этой стране в течение многих веков документировались брачные отношения всех жителей острова (270 тыс. ныне живущих исландцев и 330 тыс. их предков). Поэтому родословная каждой семьи может быть восстановлена на глубину десятков поколений. Популяция генетически гомогенная, и многие признаки прослеживаются от основателя рода. В Исландии создана база данных, в которой под кодовыми номерами хранится информация о состоянии здоровья нации, о типичных генетических признаках, в том числе связанных с наиболее распространенными для значительной части населения заболеваниями.
Такая информация – уникальная основа для выявления и клонирования генов всех тех болезней, которые встречаются у населения. Кроме того, Исландия является полигоном для выработки правил и законов, регулирующих этические и правовые аспекты получения, распространения и использования генетических данных. Пользу от тотальной ДНК-диагностики получают, с одной стороны, индивид, семья и общество (через бесплатное тестирование и медико-генетическое консультирование). ............
