Генетика человека Вертьянов С. Ю.
    Изучение наследственности человека связано с определенными трудностями. Человек развивается медленно, потомство имеет немногочисленное, поэтому достаточную статистику провести весьма сложно. И, конечно же, к людям неприменимы методы экспериментальной генетики. Интерес к изучению генетики человека в последнее время особенно возрос по причине резкого увеличения количества мутагенов (химические вещества, радиация). Количество наследственных патологий за последние 20 лет возросло в несколько раз.
    Рассмотрим методы изучения наследственности человека
    Генеалогический метод (греч.genealogia родословная) основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков в потомстве, характер сцепления с полом, а также аллельность генов, вызывающих нарушения в организме.
    Генеалогический метод показал, что большинство мутаций рецессивны. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивному принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия. Рецессивный характер имеют многие непатологические мутации. Например, голубой цвет глаз. Если у темноглазых родителей родился голубоглазый ребенок, то это значит, что оба они имеют рецессивный ген по этому признаку в гетерозиготном состоянии.
    Изучение родословных позволило установить причину семейной трагедии русского царя святого страстотерпца Николая II - тяжелой болезни царевича Алексия, гемофилии. В генеалогическом древе царевича болезнь появляется у детей королевы Виктории. Далее она передавалась в рецессивной форме по материнской линии. Среди европейцев 0,01 % мужчин больны гемофилией.
    Генеалогическими методами установлена возможность наследования некоторых дарований человека, например способности к музыке, математике. Музыкальный талант в родословной Бахов проявлялся неоднократно. Степень проявления таланта, разумеется, зависит от сочетания других психофизических признаков в фенотипе и воздействия социальной среды. Близнецовый метод
    У человека в 1 % случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцевыми или однояйцевыми. Разнояйцевые близнецы развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые - из одной яйцеклетки, разъединившейся на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцевые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время; они бывают и разнополыми.
    Однояйцевые близнецы встречаются примерно вдвое реже разнояйцевых, по причине общего генотипа они почти неразличимы. Их организмы настолько идентичны, что приживаются даже пересаженные от одного близнеца другому участки кожи. Для других людей подобрать подходящего донора весьма непросто из-за наличия в поверхностном аппарате клеток специфичных для каждого человека белков, отвечающих за тканевую совместимость.
    Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, является ли данный признак наследуемым.
    Цитогенетический метод основан на микроскопическом изучении хромосом. ............