Реферат
На тему: «Генетическая регуляция развития»
Мутации и изменения, происходящие в онтогенезе
Если морфология представляет собой проявление сложного комплекса процессов развития, то эти процессы в свою очередь представляют собой проявление действия целого созвездия генов. Таково важное допущение, положенное в основу этой книги, и мы собрали по крайней мере prima facie данные в пользу того, что у Metazoa часть генома специфически участвует в регуляции онтогенеза и что характер эволюции этой части отличается от характера эволюции структурных генов. До сих пор, однако, мы ограничивались изолированными частными примерами генного контроля морфогенеза и не пытались ответить на центральный вопрос: каким образом гены определяют процесс развития? Здесь мы в весьма прямом смысле возвращаемся к программе механики развития, выдвинутой Ру (Roux), однако, вместо того чтобы удалять клетки или другие структуры зародыша, с тем чтобы определить их роли в развитии, как это делали представители классической экспериментальной эмбриологии, генетика развития использует мутации как очень тонкий скальпель, дающий возможность уничтожать или изменять отдельные гены.
Генетическая модель, с помощью которой можно изучать любую систему, теоретически находящуюся под генетическим контролем, состоит в следующем. Для того чтобы проанализировать какой-либо процесс, в данном случае онтогенез, исследователь выявляет мутации, изменяющие этот процесс. Выявив такие мутации, он проводит фенотипическое сравнение мутантных особей с нормальными. Это сравнение помогает ему понять, как данный ген влияет на нормальное развитие. Однако, прежде чем продолжить описание метода проведения такого сравнения, следует указать, что воздействие мутаций на онтогенез проявляется двумя основными способами. Это, во-первых, дизруптивные изменения, при которых процесс нормального развития нарушается, что приводит к морфологическим аномалиям (например, к отсутствию некоторых структур). В наиболее резко выраженной форме такие мутации оказываются летальными. Во-вторых, это гомеозисные изменения, при которых под действием мутации развитие отклоняется от нормы, в результате чего какая-либо структура данного организма замещается гомологичным органом или конечностью. Мы отложим дальнейшее обсуждение мутаций этого второго типа до следующей главы и займемся здесь главным образом дизруптивными изменениями.
Анализ нарушений, вызываемых какой-либо дизруптивной мутацией, лишь в редких случаях сводится к простому сравнению конечного фенотипа гибнущей особи с нормальным фенотипом, потому что развитие – это сложный и высокоинтегрированный процесс. Огромное большинство происходящих в нем событий тесно связано с другими событиями и, в сущности, зависит от них. Это особенно ясно проявляется в том, что многие мутации обладают плейотропным действием, т.е. отсутствие или изменение одного гена может обусловить несколько морфологических изменений. Примером служат изменения, наблюдаемые у людей с так называемой аномалией Пельгера (Pg). Она наследуется у человека как простой доминантный аутосомный признак. У гетерозигот (Pg/+) нет никаких клинических симптомов, но для их нейтрофилов характерны аномально сегментированные ядра. ............
