НАУКОВИЙ ЦЕНТР РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ АМН УКРАЇНИ
ЄВСЕЄНКОВА ОЛЕНА ГЕННАДІЇВНА
УДК 575:577.21:576.316:616-076
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧНА ХАРАКТЕРИСТИКА
СИНДРОМІВ СЕГМЕНТНИХ АНЕУСОМІЙ
03.00.15 - генетика
АВТОРЕФЕРАТ
дисертації на здобуття наукового ступеня
кандидата біологічних наук
Київ - 2008
Дисертацією є рукопис.
Роботу виконано в Національній медичній академії післядипломної освіти імені П.Л.Шупика (м.Київ), МОЗ України
Науковий керівник:
- доктор медичних наук, професор, член-кор. АМН України, Горовенко Наталія Григорівна, Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л.Шупика, завідувач кафедри медичної генетики
Офіційні опоненти:
- доктор біологічних наук, старший науковий співробітник, Лукаш Любов Леонідівна, Інститут молекулярної біології та генетики НАН України, завідувач відділом генетики людини;
- доктор медичних наук, провідний науковий співробітник, Налєскіна Леся Анатоліївна, Інститут експериментальної патології, онкології, і радіобіології ім. Р.Є.Кавецького НАН України провідний науковий співробітник відділу механізмів протипухлинної терапії
Захист відбудеться „20” березня 2008 року о 14 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.562.02 в Науковому центрі радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53)
З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці Наукового центру радіаційної медицини АМН України (04050, м.Київ, вул. Мельникова, 53)
Автореферат розісланий „19” лютого 2008 р.
Учений секретар
спеціалізованої вченої ради Г.В.Стефанович
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА РОБОТИ
Актуальність теми. Впровадження в практику клінічної цитогенетики високочутливих та молекулярно-цитогенетичних методів дало можливість визначити генетичні чинники понад 20 клінічно окреслених нозологічних форм хромосомної патології (ХП) та виділити їх в окрему групу захворювань – синдромів сегментних анеусомій (ССА), які супроводжуються мікроструктурними змінами ділянок певних хромосом (Кулешов, 2001; Иванов, 2004). До групи ССА зараховують синдром Вольфа-Хіршхорна (СВХ), синдром „котячого крику”, синдром Вільямса-Бойрена (СВБ), синдром Прадера-Віллі (СПВ), синдром мікроделеції 22q11.2, синдром „котячого ока” та інші. Більшість ССА зустрічаються рідко (1:50 000 – 1:100 000) (Бочков, 2001; Залетаев, 2001).
ССА є тяжкою патологією, яка обумовлює наявність множинних вроджених вад розвитку (МВВР), відставання хворих у розумовому, фізичному розвитку, зниження рівня життя та інвалідизацію у подальшому (Антоненко, 2001). Окрім того, однією з основних ознак ССА є наявність у пацієнтів вроджених вад серця (ВВС) різного ступеню важкості. Причому більшість пацієнтів з ССА та ВВС потребують кардіо-хірургічної корекції вже одразу після народження. В той же час ураження різних органів та систем, порушення імунної системи, що спричинені змінами в хромосомному наборі дитини при ССА, ускладнюють проведення кардіо-хірургічних втручань та перебіг післяопераційного періоду. Саме тому рання верифікація діагнозу ССА дозволяє передбачати та запобігати можливим ускладненням при оперативному лікуванні, що знижує показники смертності у пацієнтів з ССА, а також проводити адекватну медичну, психологічну допомогу та соціальну реабілітацію дітей з ССА (Сенаторова, 2006; Wernovsky, 2001). ............
