Вступ
    В останні десятиліття значно змінилась структура захворювань населення. Захворювання з екзогенними факторами етіології , як то інфекційні авітамінози , отруєння , відійшли на задній план завдяки значним досягненням мікробіології , імунології і біохімії , а на перший план виступили захворювання з ендогенними факторами етіології , тобто спадкові.
    За даними експертів Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) , одна дитина із 100 новонароджених страждає важким спадковим захворюванням внаслідок уродження хромосом , у 4% дітей спостерігаються різні генетичні дефекти. Генетичні дефекти є також причиною 40% спонтанних абортів. Кожна людина є носієм 15-20 потенційно дефектних генів.
    Розроблення сучасних біохімічних , цитологічних і генетичних методів досліджень сприяло розкриттю молекулярної сутності багатьох захворювань. Було встановлено , що в розвитку як спадкових , так і не спадкових (екзогенних) захворювань істотне значення має стан генетичного апарату клітин організму. Сьогодні генетика є базовою для всіх біологічних наук , у тому числі й медичних.
    Завданням сучасної медицини є поступовий перехід із сфери лікування хворих у сферу запобігання хворобам і збереження здоров'я населення.
    Значення основ медичної генетики потрібно не тільки лікарю , а й середньому медичному працівнику під час догляду за хворими і здійснення запобіжних заходів. Взаємозв'язок генетики з іншими науками
     1. Короткий історичний нарис розвитку генетики
    Уже в 1750 р. французький лікар П.Мопертюї описав характер успадкування багатополості (полідакталії). Проведений ним аналіз успадкування цієї ознакіи багато в чому передував відкриттю Г.Менделя. У 1814 р. Дж.Адамс опублікував працю , в якій розрізняв не спадкові й спадкові захворювання.
    За період 1803-1820 р. кілька лікарів описоли тип успадкування гемофілії. Швейцарський лікар-офтальмолог Й.Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти). Російський лікар В.М.Флоринський у монографії ,,Вдосконалення і виродження людского роду" (1866 р.) писав , що збереження і покращення її можливе лише за доцільного підбору подружжя.
    Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф.Гальтона (1822-1911 рр.). він разом із Г.Менделем є один із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей , обдарованість , таланту людини , створив особливий напрям генетики - євгеніку , призначення якої - вдосконалити людину і людський рід.
    Менделісти поч. ХХ ст. (У.Бетсон , В.Іогенсен) та ін. Вивчали якісні ознаки , які визначаються окремими генами і стверджували , що ці гени визначають характер спадковості людини. У 1918 р. Фішер довів, одні ознаки людини визначаються якістю , тобто окремими генами, а другі - кількістю. У 1900 р. К.Ланштейнер відкрив групи крові системи АВО і тим самим заклав початок вивченню поліморфних ознак людини.
    У 1913 р. було описано поліморфізм відносно виявлення здібностей відчувати смак розчину фенілтіосечовини.
    Лікар А.Гаррод (1902 р.) розробляв проблему порушення обміну речовин у людини захворюванні алкаптанурією.
    Алкаптанурія - спадкове захворювання , яке зумовлено неповноцінністю фермента оксидази гемогентрозинової кислоти. ............